57,48 47,50 excl. BTW

H335

Gegeneraliseerde Myoclonische Epilepsie met lichtgevoeligheid, ook bekend als Juveniele Myoclonische Epilepsie (JME), is een neurologische aandoening die wordt aangetroffen bij de Rhodesian Ridgeback.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Gegeneraliseerde Myoclonische Epilepsie met lichtgevoeligheid, ook bekend als Juveniele Myoclonische Epilepsie (JME), is een neurologische aandoening die wordt aangetroffen bij de Rhodesian Ridgeback. De aandoening veroorzaakt scherpe, abrupte onwillekeurige schokken van spieren bij aangedane honden. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen DIRAS1.

Klinische eigenschappen

Myoclonische schokken en spiertrekkingen beginnen zich te presenteren bij jonge aangetaste honden, ergens tussen de 6 weken en 18 maanden oud. De schokken zijn ernstig en kunnen opzienbarend zijn, optredend zonder enige gedragswaarschuwing, hoewel ze meestal optreden wanneer de hond rust of moe is. De spieren die het meest worden aangetast, zijn die van de bovenste ledematen, romp, nek en gezicht. Aanvallen kunnen optreden als reactie op fel of knipperend licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28223533

Omia ID: 2095