57,48 47,50 excl. BTW

H779

Juvenile Brain Disease (JBD), ook bekend als Juveniele Encefalopathie, is een ernstige neurologische aandoening.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

2

Mutation

c.175_180del

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Juvenile Brain Disease (JBD), ook bekend als Juveniele Encefalopathie, is een ernstige neurologische aandoening. Het veroorzaakt een gebrek aan coördinatie, ernstige achteruitgang van de hersenen en epilepsie. De ziekte wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen pitrilysinemetallopeptidase 1 (PITRM1). Het wordt waargenomen bij de Parson Russell Terrier en Jack Russel Terrier.

Klinische eigenschappen

De belangrijkste symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 6 en 12 weken. Aangedane puppy's lijden aan geleidelijk verergerende epileptische aanvallen, wat snel leidt tot blijvende hersenbeschadiging en uiteindelijk de dood. De hersenbeschadiging kan een gebrek aan coördinatie (ataxie) en moeite met bewegen veroorzaken. Sommige honden kunnen ook problemen met het gezichtsvermogen hebben als gevolg van hersenbeschadiging. De meeste aangedane puppy's overleven niet langer dan een paar maanden vanwege de ernst van de ziekte.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 33835239

Year published: 2021

Omia ID: 2324

Omia variant ID: