€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA) is een stofwisselingsziekte die neurologische defecten zoals epileptische aanvallen, dementie, tremoren en spierstijfheid kan veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA) is een stofwisselingsziekte die neurologische defecten zoals epileptische aanvallen, dementie, tremoren en spierstijfheid kan veroorzaken. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen L2HGDH. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Yorkshire Terrier. Een nauw verwante variant die bekend staat als ‘Staffy Cramp’ komt voor bij de Staffordshire Terrier.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's presenteren zich binnen de eerste paar maanden van het leven met symptomen zoals tonisch-clonische aanvallen, perioden van verminderde alertheid en episodes van ataxie (verlies van coördinatie). De ziekte is progressief.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22843824
Omia ID: 1371