€57,48 €47,50 excl. BTW
L-2-hydroxyglutaaracidurie (L2-HGA) is een zeldzame stofwisselingsziekte die zenuwbeschadiging, spierkrampen en toevallen kan veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.1298_1300delinsCTT |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp |
Algemene informatie
L-2-hydroxyglutaaracidurie (L2-HGA) is een zeldzame stofwisselingsziekte die zenuwbeschadiging, spierkrampen en toevallen kan veroorzaken. Omdat de aandoening werd ontdekt bij de Staffordshire Bull Terrier, wordt het ook wel eens “Staffy Cramp” genoemd. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen L2HGDH. Deze variant komt voor bij de Staffordshire Bull Terrier. Een verwante variant is waargenomen bij de Yorkshire Terrier.
Klinische eigenschappen
L2-HGA kan toevallen en gedragsveranderingen veroorzaken bij aangedane honden. Gedragsveranderingen kunnen variëren van verlies van aangeleerd gedrag tot hyperactiviteit en agressie. Aanvallen kunnen variëren in ernst en duur. Aangedane honden hebben meestal medicatie nodig. Klinische symptomen verschijnen al na 4 maanden tot een jaar leeftijd (maar kunnen ook veel later optreden).
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17475916
Year published: 2007
Omia ID: 1371
Omia variant ID: 735