57,48 47,50 excl. BTW

H693

Larynxparalyse met polyneuropathie (LPPN3) is een neurologische aandoening die een veranderd stemgeluid, moeite met slikken en verlies van coördinatie veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , ,

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.2810G>A

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Larynxparalyse met polyneuropathie (LPPN3) is een neurologische aandoening die een veranderd stemgeluid, moeite met slikken en verlies van coördinatie veroorzaakt. Deze variant is waargenomen in de Labrador Retriever, Leonberger en Sint-bernard, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNTNAP1.

Klinische eigenschappen

Het belangrijkste symptoom van LPPN is moeilijke, luidruchtige of raspende ademhaling. Andere tekenen kunnen veranderd geluid bij het blaffen, moeite met slikken, ongecoördineerd lopen, struikelen afname van de bespiering zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 33261176

Year published: 2020

Omia ID: 2301

Omia variant ID: 1273