€57,48 €47,50 excl. BTW
Lethal Acrodermatitis (LAD) is een genodermatose met autosomaal recessieve overerving bij Bull Terriërs en Miniature Bull Terriërs.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.400+3A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | LAD |
Algemene informatie
Lethal Acrodermatitis (LAD) is een genodermatose met autosomaal recessieve overerving bij Bull Terriërs en Miniature Bull Terriërs. De ziekte wordt veroorzaakt door het overslaan van exon 4 in het MLKN1-transcript, wat leidt tot een verschuiving in het leesraam van MLKN1. MLKN1 codeert voor het intracellulaire eiwit muskelin 1, dat functioneert in morfologie, celadhesie, verspreiding en intracellulair transport.
Klinische eigenschappen
Het LAD-fenotype is aanwezig als slechte groei, immuundeficiëntie en huidlaesies. De symptomen zijn vaak te zien bij de poten.
Extra informatie
De pathogenese van LAD blijft onduidelijk. Er wordt geadviseerd om onbedoelde productie van door LAD getroffen honden te voorkomen.
Referenties
Pubmed ID: 29565995
Year published: 2018
Omia ID: 2146
Omia variant ID: 976