€57,48 €47,50 excl. BTW
Leukodystrofie is een groep van neurologische aandoeningen waarbij de witte stof van de hersenen degenereert, wat progressieve tekenen kan veroorzaken zoals verlies van coördinatie, tremoren, zwakte van de ledematen en mogelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.371G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | LEP |
Algemene informatie
Leukodystrofie is een groep van neurologische aandoeningen waarbij de witte stof van de hersenen degenereert, wat progressieve tekenen kan veroorzaken zoals verlies van coördinatie, tremoren, zwakte van de ledematen en mogelijk de dood. Het is ook bekend als leuko-encefalopathie (LEP). Deze variant van de ziekte, gevonden in de standaard Schnauzer, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het tRNA-splitsende endonuclease-subeenheid 54 (TSEN54)-gen.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich binnen de eerste 4 weken na de geboorte met symptomen zoals apathie, hypermetrie (overbelasting van de ledematen tijdens het stappen), scheelzien (dwalend oog), veranderde stem, intensiteitstremor, hoofdkanteling en cirkelgedrag. De ziekte is progressief en euthanasie is waarschijnlijk noodzakelijk vanwege de slechte kwaliteit van leven.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 31584937
Year published: 2019
Omia ID: 2215
Omia variant ID: 1130