€57,48 €47,50 excl. BTW
Limb-Girdle Spierdystrofie, Type 3 (LGMDR3) is een vorm van spierdystrofie (MD) die voorkomt bij de miniatuur teckel.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.224G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | LGMDR3 |
Algemene informatie
Limb-Girdle Spierdystrofie, Type 3 (LGMDR3) is een vorm van spierdystrofie (MD) die voorkomt bij de miniatuur teckel. De aandoening veroorzaakt algemene spierstijfheid, moeite met eten en inspanningsintolerantie. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SGCA.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich als jonge volwassenen met symptomen zoals inspanningsintolerantie, progressief verzwakkende spieren, moeite met eten en longontsteking.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 33407862
Year published: 2021
Omia ID: 2305
Omia variant ID: