€57,48 €47,50 excl. BTW
Limb-Girdle Spierdystrofieën (LGMD) zijn een heterogene groep aandoeningen, met verschillende subtypes veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de spierstructuur en -functie.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Limb-Girdle Spierdystrofieën (LGMD) zijn een heterogene groep aandoeningen, met verschillende subtypes veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de spierstructuur en -functie. Deze mutaties kunnen de productie van essentiële eiwitten in de spieren verstoren, wat na verloop van tijd leidt tot toenemende spierzwakte en verslechtering. Sarcoglycanopathie (SGCD) is een subtype van LGMD dat wordt veroorzaakt door mutaties in het SGCD-gen, dat codeert voor een eiwit dat sarcoglycaan wordt genoemd.
Deze variant van de aandoening, gevonden bij de Boston Terrier, wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen SGCD.
Klinische eigenschappen
Puppy's die lijden aan Limb Girdle Spierdystrofiel hebben duidelijke spierzwakte en spierverlies in de schouder en heupen, wat zich al op jonge leeftijd manifesteert.
Extra informatie
Verschillende deleties bij SGCD werden geïdentificeerd als de oorzaak van de aandoening. Daarom lijkt deze variant een potentieel spontane (de novo) recessieve mutatie te zijn die werd aangetroffen in één enkele Boston Terrier.
Referenties
Pubmed ID: 28702169
Omia ID: 2122