57,48 47,50 excl. BTW

P926

Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische aandoening van skeletspieren.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

, ,

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

, ,

Also known as

Year Published

, ,

Algemene informatie

Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische aandoening van skeletspieren. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ryanodine receptor type 1 (RyR1) gen. Het RyR1-gen veroorzaakt dysfuntie van het calcium afgifte kanaal van het sarcoplasmatische reticulum in skeletspieren.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn intense hitte, hypercapnie, lactaatacidose en, in veel gevallen, de dood.

Extra informatie

Het is nog onbekend of de mutatie in het RyR1-gen verantwoordelijk is voor alle gevallen van MH bij paarden.

Referenties

Pubmed ID: 15318347

Omia ID: 621