€57,48 €47,50 excl. BTW
Middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is een enzym dat het lichaam helpt bij het verwerken van vetzuren met middellange ketens, die een belangrijk onderdeel vormen van het metabolisme van een dier.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.444_445delins |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | MCAD; MCADD |
Algemene informatie
Middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is een enzym dat het lichaam helpt bij het verwerken van vetzuren met middellange ketens, die een belangrijk onderdeel vormen van het metabolisme van een dier. Een recessieve mutatie in het gen ACADM veroorzaakt een MCAD deficiëntie (MCADD). Dit resulteert in een opeenhoping van vetzuren met middellange ketens, wat neurologische symptomen zoals vermoeidheid en epileptische aanvallen veroorzaakt. Bij honden wordt MCAD-deficiëntie gevonden bij de Cavalier King Charles Spaniel.
Klinische eigenschappen
Honden die aangedaan zijn door MCADD ervaren een vorm van epileptische aanvallen die bekend staat als complexe focale aanvallen. Deze episodes worden gekenmerkt door vermoeidheid/lusteloosheid, verminderd bewustzijn en reactievermogen, en ataxie (een verlies van coördinatie). Ze kunnen tussen de 20 minuten en meerdere uren duren. Het begin van de ziekte zal naar verwachting tussen de leeftijd van 1 en 2 jaar zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 36292732
Year published: 2022
Omia ID: 2585
Omia variant ID: