MDR1 Multi Drug Resistance – Fenobarbital Resistentie (Border Collie)

Multi Drug Resistance (MDR) is een aandoening die het permeabiliteit-glycoproteïne (P-gp) aantast. Dit is een eiwit dat wordt gecodeerd door het ABCB1-gen, ook wel multidrug resistance 1-gen (MDR1) genoemd. Het functioneert als een pomp in de bloed-hersenbarrière (BHB) om te voorkomen dat potentieel giftige verbindingen/medicijnen de hersenen bereiken. Zonder het P-gp-eiwit kunnen verbindingen/medicijnen ofwel in overmaat de hersenen bereiken (en leiden tot vergiftiging) of de hersenen niet bereiken (resistentie tegen geneesmiddelen).
De variant van MDR die in deze test wordt geanalyseerd, vermindert de effectiviteit van fenobarbital (FB) behandeling voor epilepsie. De variant komt voor bij de Border Collie, en wordt veroorzaakt door een onvolledig dominante mutatie in het gen ABCB1.