€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.155+1G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | MPS I |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Deze variant van de ziekte, bekend als Mucopolysaccharidose Type I (MPS I) of Hurler Syndroom, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen IDUA. De specifieke mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Plott Hound. Verwante varianten komen ook voor bij de Boston Terriër en Golden Retriever.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's vertonen een ernstige groeiachterstand, troebele ogen, verlies van gezichtsvermogen en progressieve kreupelheid. Andere symptomen kunnen gewrichtsaandoeningen en een lange, uitstekende tong zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 1339393
Year published: 1992
Omia ID: 664
Omia variant ID: 911