€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.737_739delCCA |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | MPS IIIA |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaakt. Deze variant van de ziekte, bekend als Mucopolysaccharidose Type IIIA (MPS IIIA), of als Sanfilippo Syndroom, is gevonden in de Teckel. Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SGSH (ook wel HSS genoemd). Een nauw verwante variant is ook gevonden in de Nieuw-Zeelandse Jachthond.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden tonen op volwassen leeftijd langzaam toenemende spinocerebellaire ataxie; een geleidelijk verlies van coördinatie, voornamelijk in de ledematen en de kop. Een dierenarts kan de diagnose bevestigen door het aantonen van heparansulfaat in de urine.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 10950929
Year published: 2000
Omia ID: 1309
Omia variant ID: 954