€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.497G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | MPS VII |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Een variant van de ziekte, type VII (MPS VII, ook bekend als Sly-syndroom) wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GUSB. De specifieke variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt aangetroffen bij de Duitse Herder. Een verwante variant komt ook voor bij de Braziliaanse Terrier.
Klinische eigenschappen
Getroffen honden hebben symptomen zoals ataxie, hoofdtrillingen, zwaaien en abnormale oogbewegingen. De klinische symptomen ontwikkelen zich rond de leeftijd van 3 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 9521879
Year published: 1998
Omia ID: 667
Omia variant ID: 57