€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Een variant van de ziekte, Mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), wordt veroorzaakt door twee recessieve mutaties in het gen ARSB. De varianten die in deze test zijn geanalyseerd, zijn de milde vorm (MPSVIm; D520N), die vooral voorkomt bij de Siamezen en een nauw verwante ernstige variant (MPSVI’s; L476P). Dit laatste is waargenomen bij huiskatten (domestic shorthairs) en komt ook voor bij de Siamees.
Klinische eigenschappen
De milde vorm (MPSVIm; D520N) is met hoge frequentie waargenomen bij bepaalde kattenrassen, zoals de Siamees, maar de aanwezigheid ervan alleen lijkt niet de typische symptomen te veroorzaken die gepaard gaan met MPS6. Katten met de ernstige vorm (MPSVI's; L476P) beginnen al op de leeftijd van 3 tot 6 weken een abnormale ontwikkeling van het skelet te vertonen. Afwijkingen kunnen een kleine kop, een brede en afgeplatte bovenkaak, een stijve wervelkolom en gewrichten zijn. Dit kan leiden tot een onhandige en gehurkte gang. Ook kan degeneratie (verslechtering) van het netvlies optreden, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen.
Extra informatie
Onderzoeken van verschillende laboratoria suggereren dat de ernstige variant (L476P) verband houdt met de aandoening en in kattenrassen, vooral die met Siamese voorouders, in de gaten moet worden gehouden. Er is echter geen bewijs dat de (milde) D520N-variant verband houdt met ziekte. Dit betekent dat testen hierop alleen nuttig is als ook de L476P-variant wordt getest.
Referenties
Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998)
Omia ID: 666