Mucopolysaccharidose VII (MPS7) type 3 – Kat

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep stofwisselingsstoornissen die wordt gekenmerkt door enzymstoornissen en problemen met de spijsvertering van glycosaminoglycanen (GAG). Mucopolysaccharidose type VII (MPS VII) is een zeldzame, progressieve, autosomaal recessieve aandoening die de afbraak van suikermoleculen beïnvloedt. Dit komt door een mutatie in het GUSB-gen, wat leidt tot een tekort aan het enzym bèta-glucuronidase en een ophoping van mucopolysacchariden in weefsels en organen.
Klinische symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van drie maanden en afhankelijk van de ernst van de symptomen moeten aangedane dieren na zes maanden worden geëuthanaseerd vanwege de verslechtering van de ziekte.