€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Een variant van de ziekte, Mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARSB. De specifieke variant die in deze test is geanalyseerd (L476P), wordt gevonden bij de huiskat (domestic shorthair) en bij de Siamees. Een nauw verwante variant is ook specifiek waargenomen bij de Siamezen.
Klinische eigenschappen
Aangedane katten beginnen al op de leeftijd van 3 tot 6 weken een abnormale skeletontwikkeling te vertonen. Afwijkingen kunnen zijn: een klein hoofd, een brede en afgeplatte bovenkaak, een stijve ruggengraat en gewrichten, wat mogelijk leidt tot een onhandige en gehurkte gang. Degeneratie van het netvlies, wat leidt tot verminderd gezichtsvermogen, kan ook optreden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666