€57,48 €47,50 excl. BTW
Multiocular Defect (MOD) is een erfelijk oculair syndroom dat wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan afwijkingen, die vaak meerdere delen van het oog aantasten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Multiocular Defect (MOD) is een erfelijk oculair syndroom dat wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan afwijkingen, die vaak meerdere delen van het oog aantasten. Deze aandoening is een autosomaal dominante eigenschap die wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL11A1-gen, dat wordt geassocieerd met de productie van collageen type XI. Deze MOD-mutatie is waargenomen bij de Old English Sheepdog.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen meestal staar, die na verloop van tijd overgaat in blindheid. Andere mogelijke klinische verschijnselen zijn microfakie (kleine lens), macroftalmie (vergrote bol), lenscoloboom (delen van de lens ontbreken), netvliesplooien en -loslating, glasvochtdegeneratie (vitreopathie), persisterende pupilmembranen, retinale degeneratie en secundair glaucoom. Het begin en de ernst van de ziekte kunnen variëren. Heterozygote honden kunnen minder klinische symptomen en/of een later begin van de ziekte hebben in vergelijking met homozygote honden. De diagnose wordt over het algemeen gesteld tussen de leeftijd van 0,5 en 10 jaar, waarbij de meeste gevallen rond de leeftijd van 2 jaar worden gediagnosticeerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38153936
Omia ID: 2811