€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Algemene informatie
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Pembroke Welsh Corgi. Het wordt ook wel Corgi spierdystrofie (CMD) genoemd.
Klinische eigenschappen
Klinische tekenen van spierdystrofie worden gekenmerkt door toenemende zwakte en spierafbraak, met uiteindelijk de dood tot gevolg. In een studie vertoonden aangedane honden o.a. eetproblemen, vertraagde groei, spierafbraak, bewegingsstoornissen en inspanningsintolerantie.
Extra informatie
Gerelateerd aan een lange afgewisselde repetitieve element-1 (LINE-1) insertie in intron 13.
De moleculaire basis van de dystrofine mutatie kan verschillen tussen rassen
Referenties
Pubmed ID: 20714321
Omia ID: 1081