€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde skeletspierzwakte en vermoeidheid, die meestal zichtbaar wordt bij inspanning.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1508dup |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CMS |
Algemene informatie
Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde skeletspierzwakte en vermoeidheid, die meestal zichtbaar wordt bij inspanning. Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CHRNE en is aangetroffen in de Heideterrier. Een nauw verwante variant komt voor bij de Jack Russell Terrier.
Klinische eigenschappen
Getroffen honden kunnen normaal 5-30 minuten rennen, waarna ze steeds kortere stappen maken en uiteindelijk naar beneden vallen met gebogen voor- en achterpoten. Na enkele minuten rust kunnen ze weer lopen en rennen gedurende variabele perioden voordat de aandoeningen weer verschijnen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28508416
Year published: 2017
Omia ID: 685
Omia variant ID: 804