
€57,48 €47,50 excl. BTW
Bij honden met Myotonia Congenita (MC) kan een deel van de chloridekanalen in de skeletspieren niet volledig worden geopend.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Algemene informatie
Bij honden met Myotonia Congenita (MC) kan een deel van de chloridekanalen in de skeletspieren niet volledig worden geopend. Het resultaat is een vertraging in de ontspanning van de skeletspieren, frequente samentrekking en verlies van spiermassa.
Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLCN1. Het komt voor bij de Australian Cattle Dog en de Border Collie.
Klinische eigenschappen
Honden die lijden aan Congenitaal Myotonia vertonen een stijve gang, vooral bij het begin van de beweging en tijdens snelle veranderingen in houding (snel draaien, vallen). De symptomen kunnen afnemen bij inspanning. Andere symptomen zijn ernstige skeletspierhypertrofie, toenemende moeilijkheidsgraad, verhoogde ademhalingsgeluiden, moeite met slikken en hypersalivatie. De symptomen beginnen al op jonge leeftijd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17552451
Omia ID: 698