€57,48 €47,50 excl. BTW
Myotonie is een neuromusculaire aandoening die spierstijfheid en moeite met buigen of bewegen veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Myotonie is een neuromusculaire aandoening die spierstijfheid en moeite met buigen of bewegen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLCN1. Deze variant van de aandoening wordt gevonden in de Labrador Retriever. Andere varianten komen voor in de Dwergschnauzer, Border Collie, Australian Cattle Dog en de American Bulldog.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's presenteren zich binnen de eerste weken van het leven met een stijfbenige, robotachtige gang en houding, evenals moeite met slikken en soms met ademhalen. De spierstijfheid neemt af bij langdurige, continue activiteit (het zogenaamde "warming-up effect"). Opwinding en actief spel kunnen de symptomen echter verergeren en soms een korte, stijfbenige instorting veroorzaken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 29934119
Omia ID: 698