€57,48 €47,50 excl. BTW
X-gebonden Myotubulaire Myopathie (XLMTM), ook bekend als type 1 myotubulaire myopathie, is een ernstige spieraandoening die algemene zwakte van de ledematen en het hoofd veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
X-gebonden Myotubulaire Myopathie (XLMTM), ook bekend als type 1 myotubulaire myopathie, is een ernstige spieraandoening die algemene zwakte van de ledematen en het hoofd veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen MTM1. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Boykin Spaniel. Nauw verwante varianten komen ook voor bij de Labrador Retriever en Rottweiler en worden als afzonderlijke tests aangeboden.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's tonen in de eerste paar maanden van het leven met tetraparese (verzwakking van alle vier de ledematen), evenals moeite met het omhoog houden van het hoofd en het sluiten van de mond. De ziekte is progressief en euthanasie als gevolg van een slechte kwaliteit van leven is waarschijnlijk noodzakelijk.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 32417001
Omia ID: 1508