57,48 47,50 excl. BTW

H812

Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) is een erfelijke hersenaandoening die voornamelijk het cerebellum (kleine hersenen) aantast.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) is een erfelijke hersenaandoening die voornamelijk het cerebellum (kleine hersenen) aantast. Het is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het activerende transcriptiefactor 2 (ATF2)-gen. Het is bekend dat NEWS wijdverspreid is bij Poedels, als het niet wordt gecontroleerd door genetische selectie.

Klinische eigenschappen

Bij pasgeboren puppy's zijn vaak al de eerste tekenen van NEWS te zien, deze pups zijn doorgaans aanzienlijk zwakker en kleiner dan hun nestgenoten. Als ze de eerste levensweek overleven, komen mobiliteitsproblemen en epileptische aanvallen vaak aan het licht. Degenen die deze beginperiode halen, ontwikkelen meestal ataxie (verminderde coördinatie) en tremoren (spiertrillingen). Tegen de leeftijd van 4 tot 6 weken tonen ze ernstige gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (een bepaald type epileptische aanval), die niet reageren op therapeutische behandeling. Aangedane puppy's leven over het algemeen niet langer dan de zeven weken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 18074159

Omia ID: 1471