57,48 47,50 excl. BTW

H428

Neuroaxonale Dystrofie (NAD) bij honden is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

2

Mutation

c.1617_1619delGGA

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

FNAD

Algemene informatie

Neuroaxonale Dystrofie (NAD) bij honden is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. Bij de aandoening is er zwelling van cellen in de hersenen die de communicatie met zenuwcellen beïnvloeden. NAD kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven van een hond ontwikkelen, wat leidt tot neurologische problemen en verlies van coördinatie.

Er zijn meerdere varianten van mutaties bekend bij verschillende rassen. Deze dodelijke variant van de ziekte, ook bekend als Foetale Neuroaxonale Dystrofie (FNAD), werd voor het eerst waargenomen in een kruising van Schnauzer en Beagle. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MFN2.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's worden geboren met stijve gewrichten en met scoliose van de wervelkolom. Ze zijn niet in staat om zelfstandig te ademen en sterven kort na de geboorte.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20653033

Year published: 2010

Omia ID: 2153

Omia variant ID: 472