€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1579G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NAD |
Algemene informatie
Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. Bij de aandoening is er zwelling van cellen in de hersenen die de communicatie met zenuwcellen beïnvloedt. NAD kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven van een hond ontwikkelen, wat leidt tot neurologische klachten en verlies van coördinatie.
Er zijn meerdere varianten van mutaties bekend bij verschillende rassen. Deze variant van de aandoening komt voor in de Papillon en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PLA2G6.
Klinische eigenschappen
Neuroaxonale Dystrofie leidt tot een ongecoördineerde gang, slepen van de poten of niet weten waar hun ledematen zich bevinden ten opzichte van de grond. Andere symptomen kunnen blindheid en scheelzien (dwalend oog) zijn. De symptomen vangen doorgaans aan tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden en volgen een progressief verloop van cognitieve en motorische regressie en hypotonie. Vanwege de slechte kwaliteit van leven worden aangetaste honden meestal op humane gronden geëuthanaseerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28107443
Year published: 2017
Omia ID: 2105
Omia variant ID: 113