€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuroaxonale Dystrofie (NAD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.2504A>G |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NAD |
Algemene informatie
Neuroaxonale Dystrofie (NAD) is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. Bij de aandoening is er zwelling van cellen in de hersenen die de communicatie met zenuwcellen beïnvloedt. NAD kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven van een hond ontwikkelen, wat leidt tot neurologische klachten en verlies van coördinatie.
Er zijn meerdere varianten van mutaties bekend bij verschillende rassen. Deze variant van de aandoening komt voor bij de Rottweiler en wordt veroorzaakt door een missense mutatie binnen de Vacuolaire Eiwit Sortering 11 (VPS11).
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken omvatten nystagmus (wiebelogen), intentie tremor, hypermetrie, ataxie, posturale tekorten.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie.
Referenties
Pubmed ID: 29945969
Year published: 2018
Omia ID: 2152
Omia variant ID: 995