€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken. Dit resulteert in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN8 en komt voor in de Engelse Setter. Andere varianten van NCL8 zijn te vinden in de Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke en Saluki.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen symptomen van NCL tussen ongeveer 1 en 2 jaar oud. Deze symptomen omvatten epileptische aanvallen, verlies van gezichtsvermogen en achteruitgang van motorische en cognitieve vaardigheden. De meesten sterven aan epileptische aanvallen op de leeftijd van 2 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 15629147
Omia ID: 1506