€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.736-737insC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL1 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 of CLN1), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PPT1 en wordt aangetroffen bij de teckel. Een andere variant van CLN1 is ook gevonden in de Cane Corso.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ervaren binnen het eerste levensjaar voortschrijdende neurologische symptomen. Deze symptomen kunnen zijn: nervositeit, verhoogde gevoeligheid voor geluiden, verlies van coördinatie, cirkelgedrag en verlies van gezichtsvermogen dat overgaat in volledige blindheid. Euthanasie op humane gronden is vaak wenselijk vanwege de slechte kwaliteit van leven.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20494602
Year published: 2010
Omia ID: 1504
Omia variant ID: 579