€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.325delC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL2 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen TPP1. Het wordt gevonden in de teckel.
Klinische eigenschappen
Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (CL) kunnen al op 6 maanden, maar ook op veel latere leeftijd verschijnen. Symptomen kunnen gedeeltelijk tot totaal gezichtsverlies, tremoren en moeilijkheden om te lopen omvatten. De ziekte vordert langzaam.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16621647
Year published: 2006
Omia ID: 1472
Omia variant ID: 473