€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 22 |
| Mutation | c.934_935del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL5 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant, die voorkomt in de Golden Retriever, is het resultaat van een recessieve mutatie in het CLN5-gen. Een soortgelijke mutatie komt ook voor bij de Australian Cattle Dog en Border Collie.
Klinische eigenschappen
Het begin van NCL (Neuronal Ceroid Lipofuscinose) bij de Golden Retriever treedt op rond de leeftijd van ongeveer 15 maanden. Symptomen zijn onder andere ataxie (verlies van coördinatie), angst, heen en weer lopen/cirkelen, tremoren, agressie, visuele beperking en epileptische aanvallen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25934231
Year published: 2015
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 541