€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.829T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL6 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant van de ziekte, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinose 6 (NCL6), is gevonden in de Australian Shepherd en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN6.
Klinische eigenschappen
Symptomen van NCL6 zijn onder meer een verminderd gezichtsvermogen dat evolueert naar volledige blindheid. Progressieve neurologische symptomen die zijn waargenomen zijn angst, cirkelen en verlies van coördinatie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21234413
Year published: 2011
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 68