€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant, die voorkomt bij de Australian Cattle Dog, staat bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12 (NCL12) en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ATP13A2. Een verwante variant komt ook voor bij de Tibetaanse Terriër.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen symptomen op de leeftijd van ongeveer 6 jaar. Tekenen van NCL 12 zijn onder meer angst, verminderd vermogen om eerder geleerde commando's te herkennen en erop te reageren, verhoogde gevoeligheid voor harde of onverwachte geluiden, slaapstoornissen, ongepaste of aanhoudende vocalisatie, verminderd vermogen om trappen te navigeren en op of neer te springen van meubels, trillen, toevallen, stijfheid of zwakte, verlies van coördinatie en het vermogen om te zien in zowel fel als zwak licht. De ziekte is progressief van aard en euthanasie als gevolg van een slechte kwaliteit van leven zal waarschijnlijk binnen enkele jaren na het begin nodig zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 30956123
Omia ID: 1552