€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant van de ziekte, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6), is gevonden in de Australian Shepherd en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN6.
Klinische eigenschappen
Symptomen van NCL6 zijn onder meer een verminderd gezichtsvermogen dat evolueert naar volledige blindheid. Progressieve neurologische symptomen die zijn waargenomen zijn angst, cirkelen en verlies van coördinatie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21234413
Omia ID: 1443
Year published: