€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 19 |
| Mutation | c.843delT |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL7 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL 7), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MFSD8 en komt voor bij de Chinese naakthond en Chihuahua.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen neurologische symptomen, waaronder dwangmatig likken, desoriëntatie, blindheid, angst, overmatige slaap en hypergevoeligheid voor prikkels. Deze symptomen treden meestal op binnen het eerste levensjaar. De ziekte is progressief en euthanasie vanwege een slechte kwaliteit van leven is waarschijnlijk noodzakelijk.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25551667
Year published: 2015
Omia ID: 1962
Omia variant ID: 551