€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6) is een erfelijke neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het ceroid‑lipofuscinosis neuronal 6 (CLN6)-gen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.386T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL6 |
Algemene informatie
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6) is een erfelijke neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het ceroid‑lipofuscinosis neuronal 6 (CLN6)-gen. Dit defect leidt tot de ophoping van lipopigmenten, abnormale vetachtige afvalstoffen die het lichaam niet goed kan afbreken. Naarmate deze afvalstoffen zich ophopen in de zenuwcellen, raakt de normale celwerking verstoord.
In de loop van de tijd degenereren neuronen in de hersenen en het netvlies, wat leidt tot progressieve neurologische problemen en verlies van gezichtsvermogen. Bij de Schapendoes wordt deze aandoening autosomaal recessief overgeërfd.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen meestal neurologische verschijnselen met vroege aanvang die progressief zijn. Dit kan onder andere zijn: verlies van gezichtsvermogen, gedragsveranderingen, desoriëntatie en moeite met coördinatie of evenwicht.
Naarmate de ziekte vordert, kunnen honden epileptische aanvallen, toenemende motorische stoornissen en cognitieve achteruitgang vertonen. De symptomen beginnen meestal in jonge volwassenheid (ongeveer 1 jaar leeftijd) en verergeren in de loop van de tijd, wat uiteindelijk leidt tot ernstige neurologische achteruitgang.
NCL6 is een ernstige, progressieve aandoening die de levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloedt door het gecombineerde effect van verlies van gezichtsvermogen, motorische achteruitgang en neurologische achteruitgang. Voor veel honden wordt de achteruitgang uiteindelijk zo ernstig dat euthanasie als de meest humane optie wordt beschouwd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38866396
Year published: 2024
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 1702