€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroïde Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Neuronale Ceroïde Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze specifieke variant van de aandoening, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN8. De specifieke mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Saluki. Nauw verwante varianten komen ook voor bij de Engelse Setter, Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer en Alpenländische Dachsbracke.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen zich te presenteren met gedragsveranderingen (angst en rusteloosheid) binnen het eerste levensjaar. De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk aan tot verminderd gezichtsvermogen, gehoor, tremoren, epileptische aanvallen, moeite met lopen en verlies van zindelijkheidstraining. Door een slechte kwaliteit van leven is euthanasie waarschijnlijk noodzakelijk.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 29446145
Omia ID: 1506