€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 22 |
| Mutation | c.619C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | NCL5 |
Algemene informatie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 of CLN5), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN5. Deze variant komt voor bij de Australian Cattle Dog en de Border Collie. Een verwante variant is te vinden in de Golden Retriever.
Klinische eigenschappen
Vroeg visueel verlies dat leidt tot volledige netvliesblindheid kan worden waargenomen bij puppy's. In latere levensfasen kan een vegetatieve toestand worden bereikt, gevolgd door afwezigheid van hersenactiviteit.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16033706
Year published: 2005
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 279