€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
De ziekte van Niemann-Pick C is een aandoening waarbij het cholesteroltransport wordt beïnvloed, wat leidt tot de opbouw van een bepaald type vet, sfingomyeline genaamd, in cellen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
De ziekte van Niemann-Pick C is een aandoening waarbij het cholesteroltransport wordt beïnvloed, wat leidt tot de opbouw van een bepaald type vet, sfingomyeline genaamd, in cellen. De ophoping van sfingomyeline vindt plaats in lysosomen, dit zijn celcompartimenten die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van biomoleculen. Deze ophoping kan de normale werking van cellen verstoren en leiden tot verschillende symptomen die verband houden met de ziekte.
Klinische eigenschappen
Katten met de ziekte Niemann-Pick C kunnen symptomen vertonen zoals coördinatiestoornissen, tremoren (spiertrillingen) en toevallen als gevolg van de invloed van deze aandoening op het zenuwstelsel. Het kan ook leiden tot gedragsveranderingen (zoals agressie of verhoogde prikkelbaarheid), leverafwijkingen, gewichtsverlies, slechte spierspanning en moeite met eten of slikken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 12809639
Omia ID: 725