57,48 47,50 excl. BTW

H982

Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD 1) is een ontwikkelingsstoornis die oogafwijkingen en skeletmisvormingen veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD 1) is een ontwikkelingsstoornis die oogafwijkingen en skeletmisvormingen veroorzaakt. Deze variant, gevonden in de Northern Inuit, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COL9A3. Een verwante variant komt ook voor bij de Labrador Retriever.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden hebben skeletafwijkingen zoals een kleine gestalte en afwijkende stand van de poten. Oogafwijkingen behorend bij Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD 1) zijn onder meer uitpuilende ogen, staar en misvormde irissen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 31415586

Omia ID: 1522