€57,48 €47,50 excl. BTW
Oculoskeletale Dysplasie 2 (OSD2) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door dwerggroei en retinadysplasie (RD), wat kan leiden tot gewrichtsafwijkingen en verlies van zicht.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Oculoskeletale Dysplasie 2 (OSD2) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door dwerggroei en retinadysplasie (RD), wat kan leiden tot gewrichtsafwijkingen en verlies van zicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het collageen type IX alfa 2 (COL9A2)-gen en is specifiek vastgesteld bij Samojeed-honden.
Het COL9A2-gen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van gezond kraakbeen en ogen. Een mutatie in dit gen kan daarom zowel skelet- als oogafwijkingen veroorzaken.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen skeletafwijkingen, waaronder disproportionele dwerggroei (korte ledematen in verhouding tot de lichaamsgrootte), verkorte en misvormde lange botten, gewrichtslaxiteit of -pijn, vroegtijdige artrose en soms ook wervelkolomafwijkingen.
Ook oogafwijkingen kunnen worden waargenomen. Eén van deze afwijkingen is retina dysplasie (abnormale ontwikkeling van het netvlies), wat kan leiden tot netvliesloslating, verminderd zicht of zelfs blindheid. Daarnaast kunnen aangetaste honden veranderingen vertonen in het gelei-achtige deel van het oog (vitreuze degeneratie) en staar (cataract).
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1523