57,48 47,50 excl. BTW

H898

Osteochondrodysplasie (OCD) is een vorm van skeletdwerggroei.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

14

Mutation

c.99+3353_*56671del

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

OCD

Algemene informatie

Osteochondrodysplasie (OCD) is een vorm van skeletdwerggroei. Aangedane honden hebben als gevolg van abnormale foetale skeletrijping abnormaal korte benen maar een lichaam van normale grootte. Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het SLC13A1-gen.

Klinische eigenschappen

Aangedane pups ontwikkelen al snel gespreidde achterpoten (splayed legs), vergrote gewrichten, een afgeplatte ribbenkast, verkorte en gebogen pijpbeenderen en misvormde poten die op klompvoeten lijken. De stijfheid van gewrichten is zeer ernstig bij jonge aangedane honden, maar neemt af met de leeftijd. De mobiliteit blijft beperkt en gewrichtsontstekingen zijn een veel voorkomend gevolg.

Extra informatie

Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek.

Referenties

Pubmed ID: 23300579

Year published: 2012

Omia ID: 1400

Omia variant ID: