€57,48 €47,50 excl. BTW
Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel broze bottenziekte genoemd, is een erfelijke ziekte en wordt gekenmerkt door uiterst fragiele botten en tanden.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.977T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | OI |
Algemene informatie
Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel broze bottenziekte genoemd, is een erfelijke ziekte en wordt gekenmerkt door uiterst fragiele botten en tanden. Defecten in de structuur van het collageen leiden tot Osteogenesis Imperfecta.
Deze variant van OI, gevonden bij de Teckel, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SERPINH1.
Klinische eigenschappen
Deze ziekte wordt gekenmerkt door uiterst fragiele botten en tanden. Het gaat soms ook gepaard met andere complicaties zoals blauwe sclera, gehoorverlies, dwerggroei en verkleurde tanden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 19629171
Year published: 2009
Omia ID: 1483
Omia variant ID: 25