
€57,48 €47,50 excl. BTW
Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel bekend als Broze Botten Ziekte, is een groep skeletaandoeningen die leiden tot de groei van verzwakte, fragiele tanden en botten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D1 |
| Mutation | c.370_371delTG |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | OI |
Algemene informatie
Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel bekend als Broze Botten Ziekte, is een groep skeletaandoeningen die leiden tot de groei van verzwakte, fragiele tanden en botten. Deze variant van de ziekte is waargenomen bij een Japanse huiskat en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CREB3L1.
Klinische eigenschappen
Aangedane kittens vertonen groeiachterstand, gebogen ledematen, abnormale gang en mogelijk constipatie als gevolg van bekkenvernauwing. De resulterende complicaties kunnen levensbedreigend zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35168412
Year published: 2022
Omia ID: 2533
Omia variant ID: