57,48 47,50 excl. BTW

K402

Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel bekend als Broze Botten Ziekte, is een groep skeletaandoeningen die leiden tot de groei van verzwakte, fragiele tanden en botten.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

D1

Mutation

c.370_371delTG

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

OI

Algemene informatie

Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel bekend als Broze Botten Ziekte, is een groep skeletaandoeningen die leiden tot de groei van verzwakte, fragiele tanden en botten. Deze variant van de ziekte is waargenomen bij een Japanse huiskat en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CREB3L1.

Klinische eigenschappen

Aangedane kittens vertonen groeiachterstand, gebogen ledematen, abnormale gang en mogelijk constipatie als gevolg van bekkenvernauwing. De resulterende complicaties kunnen levensbedreigend zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 35168412

Year published: 2022

Omia ID: 2533

Omia variant ID: