57,48 47,50 excl. BTW

H348

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een geleidelijke verslechtering van de fotoreceptorcellen in het netvlies,.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

, ,

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

, ,

Also known as

, ,

Year Published

, ,

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een geleidelijke verslechtering van de fotoreceptorcellen in het netvlies,. Dit zorgt voor geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen, wat uiteindelijk leidt tot blindheid. Het is een niet-pijnlijke aandoening die de neiging heeft om in de loop van de tijd langzaam te verergeren. Er zijn meerdere mutaties gevonden die PRA veroorzaken. Deze variant van PRA verklaart ongeveer 70% van de PRA-gevallen in de Papillon en Phalène en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het CNGB1-gen.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden hebben een primair verlies van de staafjes, met daaraansluitend verlies van de kegeltjes. Eerst valt slecht zicht in de schemer op. De ziekte vordert zeer langzaam en aangedane honden lijken hun hele leven visueel normaal te zijn, aangezien de kegelfunctie die zorgt voor dagzicht redelijk goed bewaard blijft. Na verloop van tijd is er een verhoogde reflectiviteit van de ogen. Deze variant van PRA wordt meestal gediagnosticeerd rond de leeftijd van 4 jaar.

Extra informatie

De variant die in deze test is geanalyseerd, verklaart niet alle gevallen van PRA bij deze rassen. Dit betekent dat er mogelijk andere mutaties zijn die PRA veroorzaken in de Papillon en Phalène.

Referenties

Pubmed ID:

Omia ID: 830