€57,48 €47,50 excl. BTW
Juveniele Paroxysmale Dyskinesie (PD) is een ernstige genetische spier- en zenuwaandoening in het Markiesje, die spierkrampen en extreem zwakke ledematen veroorzaakt bij aangedane puppy's.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 31 |
| Mutation | c.12delinsCAC |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PD |
Algemene informatie
Juveniele Paroxysmale Dyskinesie (PD) is een ernstige genetische spier- en zenuwaandoening in het Markiesje, die spierkrampen en extreem zwakke ledematen veroorzaakt bij aangedane puppy’s. Er is geen effectieve behandeling en euthanasie wordt meestal gekozen binnen drie maanden na geboorte. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het SOD1-gen.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's vertonen ernstige tetraparese (verzwakking van alle vier de ledematen), krampen en dystonie (onwillekeurige en vaak repetitieve spiersamentrekkingen). De toestand verslechtert binnen enkele weken en euthanasie op humane gronden is meestal noodzakelijk.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 33677640
Year published: 2021
Omia ID: 2322
Omia variant ID: