57,48 47,50 excl. BTW

H996

Paroxysmale Exercise-Induced Dyskinesie (PED), ook bekend als paroxysmale dystonie-ataxiesyndroom en paroxysmale bewegingsstoornis (PMD), is een aandoening die wordt aangetroffen bij de Weimaraner, die een abnormale gang, spiersamentrekkingen en mogelijke collaps kan veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

7

Mutation

c.831dupC

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Paroxysmale Exercise-Induced Dyskinesie (PED), ook bekend als paroxysmale dystonie-ataxiesyndroom en paroxysmale bewegingsstoornis (PMD), is een aandoening die wordt aangetroffen bij de Weimaraner, die een abnormale gang, spiersamentrekkingen en mogelijke collaps kan veroorzaken. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen TNR.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's beginnen episodes van spiersamentrekkingen te vertonen tussen de leeftijd van 3 en 7 maanden. Deze episodes worden gekenmerkt door een abnormale gang met hypermetrie (overstrekken van de ledematen tijdens het stappen), een gebogen rug en laag gehouden hoofd, mogelijke anisocorie (pupillen van verschillende grootte) en ataxie (verlies van coördinatie), wat kan leiden tot collaps. Deze episodes kunnen tussen de 5 en 15 minuten duren en kunnen worden veroorzaakt door inspanning of opwinding.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 37023257

Year published: 2023

Omia ID: 2663

Omia variant ID: