€57,48 €47,50 excl. BTW
Polioencefalopathie is een erfelijke neurologische aandoening die de grijze stof van de hersenen aantast, wat leidt tot bewegingsafwijkingen en progressieve motorische disfunctie.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.823A>G |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PE |
Algemene informatie
Polioencefalopathie is een erfelijke neurologische aandoening die de grijze stof van de hersenen aantast, wat leidt tot bewegingsafwijkingen en progressieve motorische disfunctie. Bij Eurasiers is deze aandoening in verband gebracht met een mutatie in het mitochondriale trans-2-enoyl-CoA reductase (MECR) gen, dat een belangrijke rol speelt in de normale cellulaire stofwisseling. Wanneer dit gen niet goed functioneert, kunnen zenuwcellen in de hersenen geen normale metabole processen onderhouden, wat leidt tot neurologische stoornissen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen ontstaan meestal tussen de leeftijd van 2 en 6 maanden. Aangedane puppy's kunnen episodes vertonen van onstabiel of wiebelig lopen (ataxie), overdreven of hoog stappende beenbewegingen (hypermetrische gang), spierspasmen (dystonie), of plotseling buigen of rekken van de voorpoten. Deze episodes worden vaak frequenter en ernstiger na verloop van tijd en kunnen worden veroorzaakt door opwinding, harde geluiden of overstimulatie. Ondanks de motorische afwijkingen blijven aangedane honden over het algemeen alert en vertonen ze normaal gedrag.
Naarmate de motorische functie verder achteruitgaat, kunnen honden moeite hebben met bewegen en hun dagelijkse activiteiten. De kwaliteit van leven kan binnen enkele maanden tot jaren na het begin van de symptomen aanzienlijk verslechteren. Op dat moment wordt euthanasie vaak als de meest humane optie beschouwd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38041431
Year published: 2024
Omia ID: 2814
Omia variant ID: 1658