€78,65 €65,- excl. BTW
Only available in bundles
Polymyositis is een spieraandoening waarbij ontsteking van de spieren leidt tot problemen met lopen en slikken.
15 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Mode of Inheritance | Risicofactor |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PM |
Algemene informatie
Polymyositis is een spieraandoening waarbij ontsteking van de spieren leidt tot problemen met lopen en slikken. Deze variant is geïdentificeerd in het Nederlandse Kooikerhondje. Twee DNA-mutaties zijn betrokken bij de ontwikkeling van polymyositis bij dit ras: PM1 en PM2. Alleen honden die homozygoot of heterozygoot zijn voor PM1 ontwikkelen de aandoening.
Honden die homozygoot zijn voor de PM1-mutatie hebben ongeveer 10% kans om de aandoening te ontwikkelen, terwijl honden die heterozygoot zijn voor de PM1-mutatie tot 2% kans hebben om de aandoening te ontwikkelen.
Als deze honden ook homozygoot of heterozygoot zijn voor PM2, neemt het risico op het ontwikkelen van de aandoening met 30% toe.
Klinische eigenschappen
De gemiddelde leeftijd waarop symptomen voor het eerst verschijnen is 3 jaar voor honden die homozygoot zijn voor de PM1-mutatie en ongeveer 4,5 jaar voor honden die heterozygoot zijn voor de PM1-mutatie.
De meest opvallende symptomen zijn spierpijn, een afwijkend looppatroon, algemene spierzwakte en spierstijfheid. Slikproblemen kunnen ook voorkomen. Daarnaast kunnen, naarmate de aandoening vordert, symptomen zoals lusteloosheid, gewichtsverlies, verminderde conditie en ademhalingsproblemen ontstaan door verslikken en de daaropvolgende ontwikkeling van longontsteking.
Extra informatie
Deze DNA-test wordt uitgevoerd in samenwerking met het Expertisecentrum voor Veterinaire Genetica van de Universiteit van Utrecht. Het is belangrijk om te testen op PM2 als de hond heterozygoot of homozygoot is voor de PM1-mutatie, om het extra risico op het ontwikkelen van de aandoening te bepalen. Het is ook belangrijk om te testen op PM2 bij honden zonder de PM1-mutatie als er plannen zijn om de hond te fokken met een PM1 heterozygote hond. Fokken met PM1 homozygote honden wordt afgeraden.
WW = Kooikerhondje is vrij van de risicofactor voor polymyositis (PM1). De hond draagt niet de DNA-variant die betrokken is bij de ontwikkeling van polymyositis bij Kooikerhondjes. Dit betekent dat het risico op de aandoening extreem laag is. WM = Kooikerhondje is heterozygoot voor de risicofactor voor polymyositis. De hond heeft één kopie van PM1, de DNA-variant die betrokken is bij de ontwikkeling van polymyositis bij Kooikerhondjes. Dit betekent dat het risico op de aandoening beperkt is tot ongeveer 2%. Het wordt aanbevolen de hond ook te testen op PM2, de andere risicofactor voor polymyositis bij Kooikerhondjes. MM = Kooikerhondje is homozygoot voor de risicofactor voor polymyositis. De hond is homozygoot voor de risicofactor en heeft twee kopieën van de DNA-variant die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de aandoening. Daarom heeft de hond een verhoogd risico op het ontwikkelen van polymyositis. Het risico wordt geschat op minstens 10%. Dit risico neemt verder toe als de tweede risicofactor (PM2) ook aanwezig is. Het wordt aanbevolen om op deze risicofactor te testen.
Referenties
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: